ALS (amyotrofik lateral skleroz), beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin kasların hareket etmesine izin veren hasarından kaynaklanır. Motor nöronlar (kasları hareket ettiren sinir hücreleri) kaslara uyarı gönderemediğinde kas güçsüzlüğü başlar.
Henüz tedavisi olmayan ALS, dünyada yılda ortalama 100 binde 2-6 kişide görülmektedir. Motor nöron hastalığı (MND) olarak da bilinen ALS ilerleyicidir ve hastalar genellikle kollarını ve bacaklarını ve ardından tüm vücudu hareket ettirmekte ve konuşma, yutma ve nefes almada güçlük çekerler.
Şu anda bu hastalığın kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, bazı semptomlar erken teşhis ile tedavi edilebilir ve daha uzun bir süre içinde kas baskınlığı sağlanabilir. Mevcut tedaviler hastanın yaşam kalitesini artırmaktadır.
Hayatta kalma süresi, hastalığın başlangıcından itibaren değişir. Hastaların yüzde 5’i 20 yıldan fazla yaşamasına rağmen, hastalığın başlangıcından itibaren ortalama yaşam beklentisi 4-6 yıldır. Bununla birlikte, 10 yıl veya daha fazla yaşayan birçok hasta var.
Genetik nedenlerin bulaşıcı olmayan ALS’de rol oynadığı düşünülse de, hastalığın altında yatan neden bilinmemektedir.
Nedenler
Hastaların yüzde 5-10’unda görülen genetik geçişin rol oynadığı düşünülüyor. Diğer hastaların belirli bir nedeni yoktur. ALS her yaşta görülebilmesine rağmen en sık 40-60 yaş arası erkeklerde görülmektedir. 65 yaşından sonra hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olarak kendini gösterir.
ALS’nin nedenlerine yönelik araştırmalar şu anda devam etmektedir. Pasifik Adaları, Papua Yeni Gine ve Japon yarımadasında görülme sıklığı daha yaygın olmakla birlikte, bu farklılığın nedeni belirlenememiştir.
Araştırmalar, sigara içenlerin sigara içmeyenlere göre daha yüksek ALS riskine sahip olduğunu gösteriyor. Özellikle yüksek fiziksel aktivite ve kimyasalların da fark yaratabileceğine inanılan bu konuda netlik eksikliği var. Hastalığın askerler ve profesyonel futbolcular için en büyük tehdit olduğunu gösteren çalışmalar da var.
Semptomlar
ALS semptomları her hasta için farklıdır. Genellikle erken başlar, özellikle kollarda ve / veya bacaklarda. Önce kaslarda sertlik, kramp ve seğirme başlar. Kas güçsüzlüğüne bağlı olarak konuşma ve yürümede değişiklikler olabilir.
Daha sonra kas güçsüzlüğü ve erime ortaya çıkar. ALS sırasında hafıza ve zeka hiçbir zaman etkilenmez. Koldaki kas zayıflığı başladığında kalem tutmak, anahtarı çevirmek veya çay fincanı kaldırmak zordur.
Bacaklarda ALS başladığında yürüme güçlüğü ve yürürken takılıp kalmaya neden olur. İlerleyen dönemlerde gövde kasları etkilenir. Hastaların yaklaşık% 10’unda konuşma, yutma ve solunum kasları ön planda etkilenir.
Hastalığın son aşamalarına kadar, bir kişinin günlük yaşamının ihtiyaçlarını bağımsız olarak karşılayabilir. Son aşamada çok kuvvetli kas erimesi meydana geldiğinde hasta yürüme, konuşma ve ellerini kullanma yeteneğini kaybeder. Hasta yatalak hale gelebilir ve bir solunum aparatına ihtiyaç duyabilir.
Öte yandan, ALS bağırsak ve mesane işlevini, duyu sistemini, hafızayı ve zekayı etkilemez. Ayrıca kalp kası zarar görmez. Göz kasları genellikle en son etkilenen kaslar olsa da, bazen hiç etkilenmezler.
ALS ilerledikçe aşağıdaki belirtiler daha belirgin hale gelir;
Özellikle kollarda ve bacaklarda kas seğirmesi ve krampları, seğirme veya güçsüzlük
Zayıflık ve zayıflık
Kilo kaybı
Kollarda veya ellerde kontrol kaybı
Kronik yorgunluk
Koşma veya yürüme sorunları
Tökezleme veya düşme
Nesneleri tutamama, çanta taşımada zorluk
Yazma zorluğu
Kontrol dışı ağlamak veya gülmek
Sözde bencil, nazal konuşmayı anlamada güçlük ve kelimeleri doğru telaffuz etmekte güçlük
Nefes darlığı
Nefes alma ve yutma güçlüğü
Hareket edememe (felç)